Uzmanından Fenilketonüri Hakkında Bilgiler

Dr. Gülbahçe “Fenilketonüri besin kaynakları ile vücuda alınan proteinlerin sindirimi sonrası hücre düzeyinde kullanılması sırasındaki aksaklıklar sonucunda klinik bulguların görüldüğü kalıtsal metabolizma hastalığıdır. Akraba evliliğinin sık görüldüğü ülkemizde hastalık sıklığı 1/4000’dir. Vücutta parçalanamadığı için biriken fenilalanin aminoasitinden oluşan toksik metabolitler özellikle beyin olmak üzere vücutta kalıcı hasara neden olmaktadır. Bu birikimi önlemek için fenilketonüri hastalığına sahip bireylere özel diyet tedavileri uygulanmaktadır.” dedi.

Tedavi almayan olgularda belirtileri sıralayan Dr. Gülbahçe “Ağır zeka geriliği, nörolojik sistem semptomları, davranış sorunları, cilt döküntüleri, açık cilt ve saç rengi gibi bulgular görülmektedir.” açıklamasında bulundu.Erken tanı ve tedavinin önemini vurgulayan Dr. Gülbahçe “Fenilketonüri hastalığı ülkemizde ulusal topuk kanı taraması programında yer almaktadır. Böylece hastalığa sahip olgulara erken tanı ve tedaviye ulaşım sağlanmaktadır. Erken tedavi alan ve tedavi uyumu iyi olan olgular herhangi bir bulgu gelişmeden sağlıklı bir yaşam sürdürebilmektedir. Fenilketonüri hastalığı için toplumsal farkındalığı arttırmak amacı ile her yıl ‘’1 Haziran Ulusal Fenilketonüri Günü’’ olarak anılmaktadır” diyerek sözlerini sonlandırdı.