SMA testi ile taşıyıcı olup olmadığınızı öğrenin

Şehir Hastanesinde görev yapan Çocuk Nöroloji hekimi Uzm.Dr. Merve Öztürk, SMA hastalığı ile ilgili önemli bilgiler verdi. Öztürk, Kocaeli “SMA, omurilikten çıkan ve kaslarımızı kontrol eden motor nöronların (sinirlerin) hayatta kalmasını sağlayan SMN1 genindeki bozuklukların neden olduğu kalıtsal bir hastalıktır. Erken tanı ve tedaviyle sinirlerdeki kayıp ilerlemeden kontrol altına alınabilir. Ülkemizde yaklaşık 6 bin kişide bir bu hastalık görülebilmektedir. Başlangıç yaşı ve hastalığın ağırlığına göre tipleri mevcut olup, hayatın ilk 6 ayında başlayan ve en ağır seyreden formu Tip 1 SMA’dır. Diğer formlar hastalığın ortaya çıkış yaşı ve ağırlığına göre isimlendirilir. Motor nöronların hasarına bağlı olarak kasların zayıflaması sonucu hastaların hareket yetenekleri, solunum ve yutma fonksiyonları zaman içinde kaybedilmektedir" dedi.

ÜCRETSİZ YAPILMAKTA

Açıklamalarına devam eden Dr. Öztürk “Ülkemizde 2022 yılından itibaren erken tanı amacıyla topuk kanından SMA yenidoğan tarama programı başlatılmıştır. Butetkikler, evlilerde ve evlilik öncesi çiftlerde taşıyıcılık taraması için aile hekimliklerimizde ücretsiz olarak yapılmaktadır. Yenidoğan döneminde tanı konabilen bebeklerde sinir ve kas kaybı gelişmeden tedavi alabildikleri için hastalık daha hafif seyretmektedir.” dedi.

İLAÇ TEDAVİSİ 2016'DA ONAYLANDI

Dr. Öztürk "SMA tanısı alan hastalarda ‘nusinersen sodyum’ etken maddeli, 4 ayda bir omurilik içine uygulanarak kullanılan ilaç tedavisi 2016 yılında onaylanmıştır. Ülkemizde kullanımda olup hastalık seyrinin yavaşlatılmasında etkilidir. Ayrıca sağlam genin yerine konması şeklinde tek sefer uygulanan ‘onamsenogen abeparvovec’ etkenmaddeli gen tedavisi de kullanılmaktadır” diyerek sözlerini sonlandırdı.