Dünyada ALS (Amyotrofik Lateral Skleroz) ve Motor Nöron Hastalığı genellikle aynı anlamda kullanılır. İstemli hareketleri yaptıran sistemin (piramidal sistem) 2 grup sinir hücresine motornöron adı verilir. Beyin korteksinden omuriliğe kadar gelen bölümdeki sinir hücrelerine birinci motor nöron (üst motor nöron) denir. Beynimizin Motor merkezinde oluşan elektriksel uyarılar, omuriliğe kadar 1.Motor nöron (alfa motor nöron) denilen sinir hücresi tarafından iletilir. Omurilikte ön boynuz denilen bölgede ikinci motor nöron (alt motor nöron) başlar. 1 ve 2. motor nöron arasındaki elektriksel uyarı geçişi, Sinaps adı verilen boşlukta kimyasal işlemler ile gerçekleşir. Sinaps boşluğundan 2. motor nörona iletilen elektriksel uyarı, omurilikten ilgili kas bölgesine kadar iletilir. Bu elektriksel uyarı ile kaslarımız çalışır. Birinci ve/veya ikinci motor nöronu etkileyen hastalıklara genel olarak Motor Nöron Hastalığı denir. ALS ise bu sinirleri etkileyen hastalıklardan sadece birisidir. Motor sinirlerdeki harabiyetin nedeni bilinmese de hastalık nörodejeneratif, yani yıkıcıdır. Tarım ilaçları ve ağır metaller gibi bazı çevresel etkenler, hormonal bozukluklar, vitamin eksikliği, virüsler, kanser gibi pek çok etkenin hastalığa yol açtığından şüphelenilmiş, ancak bunların hiçbiriyle ilgili yeterli kanıt bulunmamıştır.
ALS KİMLERDE GÖRÜLÜR?
Bulaşıcı bir hastalık olmayan ALS; dünyanın her yerinde ve her kesimden insanda ortaya çıkabilir. Erkeklerde biraz daha sık görülür. Ortalama başlangıç yaşı 55’tir. Ancak, çok genç yaşta da, çok ileri yaşta da görülebilir. Nüfusun 100 binde 2-6 kadarı ALS hastasıdır.
BELİRTİLERİ NELERDİR?
Belirtiler her hastada aynı olmaz. Genellikle bir kolda ya da bacakta güçsüzlük ya da incelme, hastanın fark ettiği ilk belirti olur. Örneğin, kalem tutmak, düğme iliklemek, çanta taşımak zorlaşır; ya da hasta yürürken tökezler. Bazı hastalarda ise hastalık, konuşma veya yutma güçlüğü şeklinde başlar. Hastanın kendisi ya da yakınları peltek, genizden konuşma fark eder. Kaslarda seyirme, ağrı ve kramplar bu belirtilere eşlik edebilir. Kontrol edilemeyen ağlama ve gülmeler olabilir.
ALS HASTALIĞININ RİSK FAKTÖRLERİ NELERDİR?
Tüm ALS hastalarının %90’ı sporadik (bireysel), %10’u ailesel ALS hastasıdır. Ailesel ALS hastalarının da yarısı kalıtsaldır.
Bu nedenle hastalığın büyük çoğunlukla kalıtımla ilgisiz olduğu söylenebilir. ALS hastalarının bir başka özelliği de belirli bir kişilik profiline uymalarıdır. Bu hastalar genellikle mesleğinde yükselmiş, zeki, duygusal ve yaratıcı insanlardır. Bazı epidemiyolojik veriler, aşırı efor veya bazı kimyasallar ile bu hastalık arasında bir ilişki kurulması düşüncesine yol açmakta; ancak kesin bir kanı yoktur.
ERKEN TEŞHİS MÜMKÜN MÜ? HASTALIĞIN EVRELERİ VAR MI?
Güçsüzlük, zaman içinde başladığı bölümden kol, bacak, dil ve yutak kasları gibi diğer alanlara yayılır. Bütün vücutta kaslarda erime, güçsüzlük, seyirmeler nedeniyle hastanın günlük yaşam aktivitesi kısıtlanabilir. Tek başına iş göremeyebilir. Yemek yiyemez, giyinemez, yıkanamaz. Yataktan dahi kalkamayabilir. Hastalığın kritik dönemi solunum kaslarının da güçsüzleştiği zamandır. Hastanın hızlı ve yakın tıbbi desteğe ihtiyacı vardır. ALS’nin seyri her hastada farklı şekilde olur. Hastalıkta hayatta kalma süresi genellikle 4-6 yıl olarak verilse de, 10 yıl ve üstünde yaşayan pek çok hasta vardır. İyi bir tıbbi ve sosyal destek ile 20 yıldan fazla yaşayan ALS hastaları vardır. Bu farkın nedeni tam olarak bilinmemektedir.
TANI NASIL KONUR?
Tanı klinik belirti ve bulgulara dayanarak konur. Yine de, hastalık pek çok kas ve sinir hastalığı ile karışabildiği için bazı tetkiklerin yapılması gerekir. Tanıya yardım eden yöntem deneyimli elektyronörofizyolog tarafından yapılan Elektromiyogram (EMG) tetkikidir. Başka hastalıklarla karışabileceğinden, beyin ve omurilik manyetik rezonans görüntüleme (MRG), bazı kan ve idrar tetkikleri, lomber ponksiyon (bel sıvısı incelemesi), kas biyopsisi gerekebilir.
Hangi belirtiler dikkate alınmalıdır?
Hekim aşağıdakileri içeren ayırt edici nöron belirtilerini kontrol eder;
• Kas atrofisi (kas hacim kaybı)
• Kas zayıflığı
• Seğirme
• Kas tonusunda artma
• Normal kas reflekslerindeki değişmeler
Eğer nörolog hastanın vücudunun en az üç yerinde motor nöron işaretleri bulursa, kesin bir MNH teşhisi konulabilir.
HASTALIĞIN TEDAVİSİ VAR MIDIR?
Maalesef ALS’nin henüz kesin tedavisi yok. Yine de, yeni ilaç çalışmaları yoğun olarak sürüyor. ALS hastalarına özel kullanılan ilaçla vücuttaki glutamat miktarı azaltılmaya çalışılır; böylece hastalığın ilerleyişi yavaşlatılır. Bu tedavi hastanın ömrünü uzatmakla kalmaz, aynı zamanda uygun hastalarda solunum cihazına bağımlığını ya cerrahi yollarla soluk borusuna giden bir delik açılması işleminin (trakeotominin) başlangıcını geciktirir. Öte yandan, hastanın mümkün olduğunca rahat ettirilmesi, normal yaşamını sürdürmesini sağlayacak destekleyici tedaviler çok önemlidir. Günümüzde hastanın rehabilitasyonuna yönelik pek çok imkan var. Bunlar her hastanın ihtiyacına göre belirlenir.
• Kas ağrısı, kramp ve Kas Sertliği (spastisite) için ilaç tedavileri
• Duygusal durum değişikliği için hasta ve yakınlarına psikiyatrik yaklaşım ile tedavi
• Konuşma problemlerinin konuşma terapisti ile birlikte tedavisi
• Salya artışı ve yutma problemi sorunları için ilaç veya PEG denilen tüp ile besleme tedavisi
• Ağrı tedavisi
• Solunum problemlerinin tedavisi için trakeotomi veya solunum cihazına bağlama