Nadir hastalıklar 2 bin kişide bir görülüyor

Uz.Dr.Aliye Gülbahçe “Nadir hastalıklar 2000 kişide bir görülen sıklıkla genetik geçişli hastalık grubudur. Akraba evliliğinin sık olduğu bölgelerde bu hastalıkların görülme sıklığı yüksektir. Bu hastalıklar her hastalık özelinde değerlendirildiğinde az sayıda olsa da toplum geneline bakıldığında nadir hastalığa sahip hasta sayısı oldukça fazladır. Nadir hastalıklar tanısı zor, tedavi seçenekleri sınırlı, etkilenen olgularda fiziksel ve zihinsel engel durumuna nedenolabilen hastalıklardır, bu nedenle erken tanı oldukça önemlidir.

Ülkemizde Sağlık Bakanlığı tarafından yürütülen topuk kanından Yenidoğan Metabolik ve Endokrin Hastalık Tarama Programı (NTP) ile sıklığı yüksek olan hastalıklar erken tanı alarak tedavi imkanlarına erken ulaşım sağlanmaktadır. Tarama programı ile erken tedaviye ulaşabilen olgularda gelişebilecek fiziksel ve zihinsel engel durumları önlenmektedir.” dedi.Dr.Gülbahçe açıklamalarını “Toplumun ve sağlık profesyonellerinin nadir hastalıklar konusundaki farkındalığı bu hastaların tanı ve tedavi yolculuğunu kolaylaştırmaktadır.” diyerek tamamladı.