Hemofilide gen tedavisi

17 Nisan Dünya Hemofili Günü nedeniyle hemofili hastalığı hakkında kamuoyunda farkındalık oluşturmak amacıyla başlayan etkinlikler sürüyor. Yine bu kapsamda alanında uzman hekimler de farkındalık çalışmalarını destekleyen, hastalığı gündeme taşıyan açıklamalarda bulunuyor. Halk arasında kanın pıhtılaşmaması olarak bilinen hemofili, hastaların yaşam kalitesini olumsuz olarak etkiliyor. Genetik geçişli kalıtsal kanama bozukluğu olan hemofili için güncel tedavi yöntemler arasına giren gen tedavisi hastalara umut oluyor. Bu kapsamda güncel tedavi yöntemleriyle ilgili açıklamalarda bulunan Türkiye Hemofili Derneği Başkanı Prof. Dr. Bülent Zülfikar, gen tedavisiyle ilgili çalışmaların uzun süredir yapıldığını, 2010 yılında beri de başarılı sonuçlar elde edildiğini, ülkemizde de farklı merkezlerde klinik çalışmalar kapsamında 40 kadar hastanın bu tedaviden faydalandığını söyledi.

Hemofilinin genetik bir hastalık olduğunu vurgulayan Prof. Dr. Zülfikar, “Hemofili ve benzeri genetik hastalıklarda şifaya ulaşmayı sağlayacak olan tedavilerden biri olan gen tedavisi eksik olan geni aracı bir virüs kullanarak vücuda vermek ile başlamaktadır. Virüsün karaciğere yerleşerek buradaki hücrelerde sürekli olarak vücutta eksik olan faktörü (protein tabiatında madde) kodlamasıyla plazmada sürekli olarak yeterli düzeyde faktör bulunabilmektedir. Öte yandan tüm kalıtsal kanama bozukluklarında teşhis ne kadar erken koyulursa tedavi o kadar erken başlar ve hastalar hastalığın verebileceği hasarlardan korunmuş olurlar. Bunu sağlamak için de yeni tedavi yöntemlerinin geliştirilmesi için büyük çabalar var” dedi.

Prof. Dr. Zülfikar, sözlerine şöyle devam etti: ‘‘Vücudumuzda kanamayı önleyen sistemlerimiz vardır. Kanda pıhtılaşmayı sağlayan maddelerden birinin eksikliği sonucu kanamaların tekrarlaması sorunlarından biri de Hemofili hastalığıdır. Olguların yaklaşık üçte birinde (1/3) anne karnındaki bebekte mutasyon olmasıyla da kalıtsal pıhtılaşma bozukluğu görülebiliyor. Hastalık genetik olarak geçtiği için şikayetler doğuştan itibaren başlıyor. Nitekim doğum sonrası kesilen göbek bağındaki kanamanın durmaması, tarama testleri için bebeklerden kan alınan yerlerde kanamanın devam etmesi, kol ve bacaklarda görülen morluklar gibi belirtiler hemofili habercisidir.”

“Hemofili hastalığı da taşıyıcılığı da ömür boyunca varlığını korumaktadır”
Hemofilinin çok yaygın bir hastalık olmadığını aktaran Prof. Dr. Zülfikar, “Hemofili ve tüm kalıtsal kanama bozukluklarını nadir hastalık olarak tanımlıyoruz. Türkiye’de taşıyıcılar ile birlikte toplam sayı 80 bin civarındadır. Kayıtlı Hemofili A ve Hemofili B hastası 10 bin kişi kadardır. Maalesef başta hafif tipler olmak üzere henüz tanısı koyulmamış olanlar da vardır. Bunları kliniklere getirmemiz, sağlık ve sosyo-psikolojik sorunlarını çözmemiz lazımdır. Bunun içinde 17 Nisan Dünya Hemofili Günü gibi farkındalık çalışmaları çok önemlidir. Bu çabalar sadece tanı koyulmayan hastaların kliniklere getirilmesine öncülük etmekle kalmaz, bilinen hastalarında daha iyi tedavi olanaklarına ulaşmasını sağlayabilir” şeklinde konuştu.

“Hastalığı iyi tanımak üstesinden gelmek için avantaj sağlar”
Hemofilinin sosyal ve psikolojik olarak da yaşam kalitesini olumsuz etkilediğini belirten Prof. Dr. Zülfikar, “Bu kişilerde ömür boyunca kanama korkusu olmakta, bu da onların hayat kalitelerini düşürmektedir. Çok şükür tedavi için kullanılacak ilaçlar var. Yüksek teknoloji ürünü olan bu ilaçların maliyeti yüksekçedir. Kişinin, ailesinin hastalıkla uğraşırken bu maliyetleri karşılayamama durumu olabilir ve bunun psikolojik etkisi hastaya ciddi rahatsızlıklar verebilmektedir. Kanamalar esnasında hayati riskin yanı sıra yaşanan ağrılar da yaşam kalitesini olumsuz olarak etkileyebilir. Şüphesiz hastalığı iyi tanımak, üstesinden gelmek için avantaj sağlar” diye konuştu.

Prof. Dr. Zülfikar sözlerini şöyle sonlandırdı: “Hastalığın tedavisi ülkemizde ve dünyanın büyük çoğunluğunda damardan eksik olan maddenin hastaya verilmesiyle yapılıyor. Kanama olduğunda en az 2-3 gün 8-12 saat arayla sürekli damardan iğne tedavisi ile mevcut ilaçların yapılması gerekiyor. Arzu edilen ve doğru olan bu kişilerde hiç kanama olmamasıdır. Bunun içinde koruma amaçlı haftada 2 kere iğne yapılaması gerekir. Senede 104 kere iğneyi yapabilmek, hele damarları belirgin olmayan çocuklara bunu yapabilmek hiç de kolay değil. Nitekim bu sorunları aşmak için yeni geliştirilen ve daha uzun aralıklarla derialtına uygulanan tedavilerin (ilaçların) sosyal güvenlik şemsiyesi altında hızla kullanıma girmesi, gen tedavi olanaklarına kavuşulması yıllardır hastalarımızla beraber yaşayan Türkiye Hemofili Derneğinin de öncelikle hedeflerindendir.”